Thompson & Thompson - Genetica medicala |

Autor: Robert Nussbaum, Roderick McInnes, Huntington Willard, Laurentiu Bohiltea, Roxana BohilteaLucrare extrem de actuala, reflectand cele mai noi schimbari in genetica, Thompson & Thompson GeneticaMedicala este una dintre cele mai apreciate carti dedicata acestui domeniu fascinant si in rapida dezvoltare.Integrand principiile clasice ale geneticii umane cu genetica moleculara moderna, tratatul utilizeaza ovarietate de metode didactice in scopul intelegerii unei vaste palete de afectiuni genetice.• Patrundeti in lumea graficii actuale, a textului color, ilustratiilor, diagramelor si fotografiilor clinice ceredau o diversitate de boli genetice.• Explorati cel mai actualizat text de genetica pentru a ramane la curent cu ultimele noutati in domeniu.• Valorificati sectiunea cazurilor clinice care demonstreaza si reitereaza principiile generale aletransmiterii, patogeneza, diagnosticul, conduita terapeutica si consilierea bolilor genetice.• Imbunatatiti-va aptitudinile de gandire analitica si de memorare a informatiilor. Fiecare capitol seincheie cu un set de „probleme“ scurte care recapituleaza elementele esentiale dezbatute si al caror raspunsse afla la finalul cartii.• Varianta electronica a cartii contine zeci de intrebari de evaluare cu raspuns multiplu si de tip USMLECuprins1. Introducere2. Genomul uman – notiuni introductive3. Genomul uman: structura si functia genei4. Diversitatea genetica umana: mutatia si polimorfismul5. Principiile citogeneticii clinice si ale analizei genomice6. Bazele cromozomiale si genomice ale bolilor: afectiuni autozomale si gonozomale7. Transmiterea ereditara a caracterelor monogenice8. Ereditatea complexa a bolilor multifactoriale comune9. Variabilitatea genetica a populatiilor10. Identificarea bazelor genetice ale patologiei umane11. Bazele moleculare ale bolilor genetice12. Bazele moleculare, biochimice si celulare ale afectiunilor genetice13. Tratamentul bolilor genetice14. Genetica dezvoltarii si malformatiile congenitale15. Genetica si genomica cancerului16. Evaluarea riscului si consultul genetic17. Diagnosticul si screening-ul prenatal18. Aplicatiile genomicii in medicina si in personalizarea ingrijirii starii de sanatate19. Probleme etice si sociale in genetica si genomic